Setiap manusia yang lahir ke dunia adalah istimewa dan unik. Setiap pasangan semestinya mengharapkan anak yang sempurna dan sihat. Apatahlagi bagi mereka yang sudah lama mengharapkan zuriat di usia yang lanjut. Namun, kita seringkali memperkatakan kebarangkalian kelahiran bayi istimewa iaitu ‘down syndrome’ bagi ibu yang berumur. Mari kenali siapakah bayi unik ini?
Apakah Sindrom Down?
Ianya adalah keadaan pada seorang kanak-kanak yang melibatkan masalah pembelajaran dan kesihatan, termasuklah masalah jantung, darah, sistem penghadaman dan organ-organ yang lain. Masalah kesihatan ini boleh hadir pada kadar yang sangat teruk mahupun sedikit terjejas.
Ianya berpunca daripada masalah pada unit genetik yang asas (dikenali sebagai kromosom) yang mengandungi maklumat asas pembentukan manusia. Kanak-kanak sindrom Down memiliki jumlah kromosom yang berlebihan. Ini menyebabkan mereka secara fizikalnya berbeza dari kanak-kanak yang lain.
Kenapa ianya dikenal sebagai Sindrom Down?
Kanak-kanak istimewa ini dinamakan Down sempena nama John Langdon Haydon Down, seorang doktor perubatan British yang pertama kalinya berjaya mengenali ciri-ciri bayi istimewa ini.
Risiko mendapat anak Sindrom Down
Sebab utama mengapa seseorang boleh lahir dengan kelebihan kromosom yang membawa kepada sindrom Down tidak dapat dipastikan. Namun, ianya lebih cenderung terjadi pada usia ibu yang lebih berumur. Sebagai contoh pada kadar 1 dalam setiap 400 kelahiran bayi bagi golongan ibu berumur 35 tahun, yang mana meningkat kepada kadar 1 dalam setiap 30 kelahiran untuk golongan ibu berumur 45 tahun.
Bolehkan ianya dikesan awal?
Ya, kandungan bayi sindrom Down boleh dikesan awal, seawal masih dalam kandungan ibu. Pemeriksaan saringan termasuklah melakukan imbasan ultrasound pada usia kandungan yang tertentu dan juga mengambil sampel darah dari ibu. Sekiranya keputusan saringan tersebut lebih menjurus kepada bayi sindrom Down, maka ibu mengandung tersebut disarankan menjalani ujian pengesahan yang lanjut seperti pengambilan sampel air ketuban pada usia kandungan minggu ke 15 hingga ke 18 oleh pihak pakar dengan cara yang selamat. Perkhidmatan saringan ini lebih disyorkan pada ibu mengandung pada usia 35 tahun ke atas.
Kepentingan pengesanan awal?
Kelebihan pengesanan awal termasuklah pihak ibu bapa dapat bersedia lebih awal dari segi mental dan emosi sebelum kelahiran bayi dan dapat berbincang dengan pihak doktor berkenaan cara penjagaan yang terbaik dan rawatan susulan setelah bayi lahir termasuklah pembedahan susulan yang perlu dilakukan jika melibatkan masalah organ dalaman.
Apakah ciri-ciri Sindrom Down?
Antaranya termasuklah muka yang agak leper, kulit yang tebal atau berlebihan di belakang leher, leher yang pendek, mata berbentuk badam disebabkan lipatan pada kelopak mata, lidah yang terjulur, kedudukan telinga yang agak rendah, satu garisan tunggal sahaja pada telapak tangan, otot yang lemah dan beberapa lagi keadaan fizikal yang berbeza berbanding individu lain. Mereka juga boleh mempunyai masalah kesihatan pada struktur organ dalaman, darah, kelenjar thyroid, telinga, tulang dan juga kulit.
Kanak-kanak sindrom Down juga mengalami masalah kelewatan dari segi perkembangan motor, pergerakan dan pertuturan. Mereka juga mempunyai daya intelek yang rendah dan lebih cenderung atau lebih awal mengalami masalah nyanyuk apabila tiba usia tua .
Jangka hayat?
Jangka hayat pengihdap Down sindrom kini meningkat kepada sekitar 60 ke 70 tahun. Perlu diingatkan, dengan rawatan perubatan dan susulan yang lain, mereka mampu hidup sihat seperti individu yang lain. Biarpun mempunyai masalah perkembangan yang lewat, mereka mampu bekerja dan berdikari dengan bantuan dan latihan serta dorongan. Mereka juga boleh berkeluarga dan mempunyai zuriat.
Bolehkan ianya sembuh?
Masalah kelebihan kromosom tersebut adalah kekal. Walau bagaimanapun, rawatan perubatan dan pembedahan boleh dilakukan untuk mengubati masalah dan komplikasi yang dialami oleh pesakit sindrom Down agar kualiti hidup mereka bertambah baik. Kerjasama daripada pihak fisioterapi dan pakar pertuturan juga memamainkan peranan yang sangat penting dalam meningkatkan kebolehupayaan pesakit sindrom Down untuk hidup sihat seperti individu yang lain.
Kesimpulannya, individu sindrom Down dan ahli keluarga mereka memerlukan sokongan dan bantuan dari kita semua. Mereka tidak perlu didiskriminasi tetapi perlu difahami. Kanak-kanak sindrom Down juga mempunyai emosi dan perasaan sama seperti manusia yang lain. Selain peranan penting yang dipelopori oleh pihak perubatan dan sokongan dari persatuan berkaitan seperti Persatuan Sindrom Down Malaysia dan Kiwanis Down Syndrome Foundation, masyarakat umum juga perlu turut sama menyumbang menyokong individu sindrom Down ini. Selamat Hari Sindrom Down Sedunia – hari istimewa bagi individu istimewa yang disambut seluruh dunia pada 21 Mac. 21 haribulan March (bulan Tiga) dipilih kerana berkait rapat dengan nombor 21 dan 3, iaitu 3 kromosom (berlebihan) pada lokasi kromosome ke 21 dalam struktur asas maklumat genetik individu sindrom Down.
Artikel ini ditulis oleh Dr Shaiful Ehsan.
Dr Shaiful Ehsan sedang melanjutkan pelajaran beliau untuk menjadi seorang Pakar Perubatan Keluarga dan kini merupakan seorang pensyarah di Universiti Islam Antarabangsa Malaysia
Rujukan:
- Down syndrome: Clinical features and diagnosis – UpToDate
- Down Syndrome – UpToDate
- Paediatric Protocols for Malaysian Hospital Third Edition
- John Murtagh’s General Practice
[This article belongs to The Malaysian Medical Gazette. Any republication (online or offline) without written permission from The Malaysian Medical Gazette is prohibited.]